目的:通过检测端粒酶反转录酶(TERT)启动子在放射性碘难治性甲状腺乳头状癌(RAIR-PTC)中的突变频率，探讨该基因突变对RAIR-PTC的摄碘特征及碘治疗疗效的影响。方法:对2005年1月至2020年6月在江苏省原子医学研究所附属江原医院进行放射性碘治疗的RAIR-PTC[37例，其中男15例，女22例，年龄(49.8±16.1)岁]和碘治疗有效[40例，其中男13例，女27例，年龄(39.8±10.9)岁]PTC患者的TERT启动子突变及B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF) V600E突变情况进行回顾性研究，分析不同基因突变类型的摄碘特征及碘治疗疗效差异。采用Fisher确切概率法及两独立样本 t检验进行数据比较。 结果:RAIR-PTC中，TERT启动子突变率为40.54%(15/37)，高于碘治疗有效组(0，0/40； P<0.001)，均为C228T位点突变，未发现C250T突变；而BRAF V600E突变率(64.86%，24/37)与碘治疗有效组(72.50%，29/40)比较差异无统计学意义( P＝0.858)。TERT启动子突变患者年龄更大( t＝3.76， P＝0.001)，远处转移灶不摄碘率更高( P＝0.037)。启动靶向治疗者及死亡病例中TERT启动子突变患者分别占2/3和3/4。35例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阴性患者中，11/14的TERT启动子突变者刺激性甲状腺球蛋白(sTg)升高，而无突变组该比例为57.1%(12/21)，但差异无统计学意义( P＝0.357)。 结论:RAIR-PTC患者中TERT启动子突变率增高，临床工作中可将该基因突变作为预测碘难治的指标之一。

甲状腺肿瘤;癌，乳头状;突变;转录启动子;端粒，末端转移酶;原癌基因蛋白质B-raf;近距离放射疗法;碘放射性同位素

王婷婷;蔡刚明;潘懿;郭鹤鸣;李思诚;马麒;杨志学;徐龙江;胡吉;方晨

江苏省原子医学研究所附属江原医院内分泌科，无锡　214063;江苏省原子医学研究所附属江原医院基因实验室，无锡　214063;苏州大学附属第二医院内分泌科，苏州　215002;苏州大学附属第二医院超声科，苏州　215002;苏州大学附属第二医院甲乳外科，苏州　215002;苏州大学附属第二医院病理科，苏州　215002

中华核医学与分子影像杂志

[1]王婷婷;蔡刚明;潘懿;郭鹤鸣;李思诚;马麒;杨志学;徐龙江;胡吉;方晨-.端粒酶反转录酶启动子突变在放射性碘难治性甲状腺乳头状癌中的意义)[J].中华核医学与分子影像杂志,2022(02):90-95

碘治疗有效,C228T,转录启动子

端粒酶反转录酶,放射性碘难治,碘难治性,甲状腺乳头状癌,TERT,RAIR,PTC,突变频率,治疗疗效,医学研究所,所附,江原,放射性碘治疗,中男,Raf,苏氨酸蛋白激酶,V600E,回顾性研究,基因突变类型,疗效差异,Fisher,概率法,数据比较,突变率,位点突变,C250T,BRAF ,患者年龄,远处转移,转移灶,摄碘率,靶向治疗,治疗者,死亡病例,甲状腺球蛋白抗体,TgAb,刺激性甲状腺球蛋白,sTg,临床工作,变作,甲状腺肿瘤,转移酶,原癌基因蛋白,raf,近距离放射疗法,碘放射性同位素

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