典型文献
肺癌表皮生长因子受体基因突变分型特征及临床意义研究
文献摘要：
目的 探讨肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变分型特征和临床意义.方法 回顾性分析2019年7月至2021年2月获取的895例河南省各地市肺癌患者的EGFR基因突变高通量测序技术检测结果,包括点突变、小片段插入和缺失、拷贝数扩增等突变类型.按照临床诊断、性别、病理分型等临床特征对患者进行分组,临床诊断分组为肺占位、肺癌转移、胸腔积液、低分化腺癌等,病理分型包括肺腺癌或肺鳞癌,统计肺癌的EGFR基因不同突变分型特征,以及单突变/复合突变的阳性率.结果 肺癌EGFR基因突变总阳性率为53.97％,其中单突变占83.45％,复合突变占16.55％;常见突变分型L858R、19DEL、20INS、T790M、EGFR扩增,阳性率分别为24.02％、22.12％、1.56％、2.46％、3.91％.肺腺癌与肺鳞癌相比,20INS和扩增的阳性率差异均无统计学意义(P>0.05).转移性肺癌的L858R、19DEL、扩增阳性率与肺癌总体水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05).肺癌患者性别之间EGFR基因扩增阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05).组织和血浆样本之间突变谱和总阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 肺癌EGFR基因突变分型特征在肺腺癌、肺鳞癌、转移性肺癌中不同;对于没有足够组织的肺癌患者,二代测序液体活检是一种有效的辅助诊断方法.
文献关键词：
肺癌;表皮生长因子受体;突变分型;阳性率;临床意义
中图分类号：
作者姓名：
朱丽蒙;韩雪莹;马楠;任晓妮;王小乐;张暋
作者机构：
郑州金域临床检验中心/郑州市分子医学诊断工程技术研究中心,河南 郑州 450016
文献出处：
引用格式：
[1]朱丽蒙;韩雪莹;马楠;任晓妮;王小乐;张暋-.肺癌表皮生长因子受体基因突变分型特征及临床意义研究)[J].现代医药卫生,2022(06):948-953
A类：
19DEL,20INS
B类：
表皮生长因子受体基因,基因突变,突变分型,意义研究,肺癌患者,EGFR,高通量测序技术,点突变,小片,拷贝数,照临,病理分型,占位,肺癌转移,胸腔积液,低分化,分化腺癌,肺腺癌,肺鳞癌,复合突变,L858R,T790M,转移性,总体水平,基因扩增,突变谱,二代测序,液体活检,辅助诊断
AB值：
0.213632
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