典型文献
误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征1例
文献摘要：
Alport综合征是一种遗传性 肾脏疾病,病因与肾小球基底膜及包括眼、耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍相关,临床表现为血尿、蛋白尿及进行性 肾功能衰竭,部分患者可合并感音神经性 耳聋等肾外症状[1].儿童时期的Alport综合征患者通常缺乏典型的临床表现,易于误诊及漏诊,后 期多进展为终末期肾功能不全.本文报道了1例误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征,对 该病的发病机制、诊断及治疗进展进行复习,并分析患儿在诊疗过程中的误诊原因,以提高广大医师对 该病的认识,重视基因检测和肾、皮肤组织Ⅳ型胶原免疫荧光染色检测对 不典型病例的确诊意义,以减少误诊及漏诊情况的发生.
文献关键词：
Alport综合征;COL4A5基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
王欣;张碧丽
作者机构：
天津市儿童医院特需病房,天津300134
文献出处：
引用格式：
[1]王欣;张碧丽-.误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征1例)[J].天津医科大学学报,2022(06):675-678
A类：
B类：
薄基底膜肾病,Alport,遗传性,肾脏疾病,肾小球基底膜,他组织,结构异常,血尿,蛋白尿,肾功能衰竭,感音神经性,耳聋,漏诊,终末期,肾功能不全,诊断及治疗,治疗进展,误诊原因,大医,基因检测,皮肤组织,免疫荧光染色,不典型,典型病例,COL4A5
AB值：
0.345905
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