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埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展
文献摘要：
埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确.EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、器官破裂、动脉夹层等.EDS的诊断较为复杂,且需与多种疾病进行鉴别诊断,许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊.应对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估.对于达到诊断标准的患者,可进行遗传咨询明确诊断.EDS目前尚不能被完全治愈,其临床管理主要基于亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预,多学科团队管理、心理支持和患者组织可以使患者获益.期待针对EDS的精准医疗给患者带来更高的生活质量和更长的生存期.本文主要就EDS的临床特点及诊疗研究进展进行综述.
文献关键词：
埃勒斯-当洛综合征;关节过度活动;皮肤过度伸展;组织脆弱;结缔组织疾病
中图分类号：
作者姓名：
徐可欣;李国壮;邱贵兴;吴志宏;仉建国;DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)协作组;吴南
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,北京100730;骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室,北京100730;中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室,北京100730;疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京100730;中国医学科学院医学研究中心,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]徐可欣;李国壮;邱贵兴;吴志宏;仉建国;DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)协作组;吴南-.埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展)[J].中华骨与关节外科杂志,2022(11):838-844
A类：
皮肤过度伸展
B类：
勒斯,临床诊疗,EDS,遗传异质性,结缔组织疾病,多系统,患病率,共同特征,关节过度活动,组织脆弱,复关,关节脱位,脊柱侧凸,动脉夹层,鉴别诊断,误诊,诊断标准,遗传咨询,临床管理,对症支持治疗,早期干预,多学科团队,团队管理,心理支持,患者组织,精准医疗,生存期,临床特点,诊疗研究
AB值：
0.327392
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