典型文献
儿童特异性日间尿频的诊疗进展
文献摘要：
目的:分析1例儿童囊性肾瘤伴
DICER1基因突变患儿的临床资料并复习相关文献，以提高对此类疾病的认识。
方法:收集2020年11月1例儿童囊性肾瘤伴
DICER1基因突变患儿的临床资料，总结临床特点、影像学表现、手术经过、病理和基因结果。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索相关文献，检索时间截至2021年5月。
结果:本例患儿术前B超、CT及MRI均提示左肾巨大囊实性肿块，边界尚清，患儿接受左瘤肾切除术，术中未发现肿大淋巴结，术后病理考虑囊性肾瘤，患儿血液及肿瘤组织均发现
DICER1基因突变，随访6个月无肿瘤残余及复发。中文文献尚无儿童囊性肾瘤伴
DICER1基因突变的病例报告，英文文献中，同时检测到胚系和体细胞突变的仅有6例报道。
结论:儿童囊性肾瘤较为少见，其发生机制与
DICER1基因突变有关，手术切除是主要治疗方式，
DICER1基因突变可致多种肿瘤，术后长期随访监测非常重要。
文献关键词：
囊性肾瘤;DICER1基因突变
;儿童
中图分类号：
作者姓名：
诸林峰;沈一丁;傅君芬
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052;浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]诸林峰;沈一丁;傅君芬-.儿童特异性日间尿频的诊疗进展)[J].临床小儿外科杂志,2022(08):789-794
A类：
特异性日间尿频,囊性肾瘤
B类：
诊疗进展,DICER1,基因突变,临床特点,影像学表现,数据库检索,检索时间,本例,囊实性,肿块,肾切除术,肿大,淋巴结,术后病理,肿瘤组织,肿瘤残余,中文文献,病例报告,英文文献,同时检测,胚系,体细胞突变,发生机制,手术切除,长期随访,随访监测
AB值：
0.241413
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