目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能.方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图.结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.9999999999,CPEtrio均小于0.9999.16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999997962、0.999998389和0.999818940、0.999856063,CMECtrio均小于0.9999.群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远.结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群.

法医遗传学;遗传多态性;插入/缺失;遗传距离;系统发育树;多维尺度分析

杨光远;袁春艳;陶瑞旸;夏若成;王亚丽;董新宇;柴思雨;吴黎明;蒋志伟;蒋婷婷;陈开琴;李成涛;陈丽琴

内蒙古医科大学法医学教研室,内蒙古自治区 呼和浩特 010030;司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063;山西医科大学法医学院,山西 太原 030001;遵义医科大学基础医学院,贵州 遵义 563000;温州医科大学基础医学院法医学系,浙江 温州 325035;南方医科大学法医学院,广东 广州 510515

法医学杂志

[1]杨光远;袁春艳;陶瑞旸;夏若成;王亚丽;董新宇;柴思雨;吴黎明;蒋志伟;蒋婷婷;陈开琴;李成涛;陈丽琴-.SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用)[J].法医学杂志,2022(06):733-738,746

SifaInDel,45plex,CPEtrio,CMECtrio

汉族,蒙古族人群,所含,遗传多态性,法医学,医学应用,应用效能,血样,等位基因分型,基因分型检测,等位基因频率,群体遗传学,gnomAD,洲际,参考群体,常染色体,遗传距离,建系,系统发育树,多维尺度分析,析图,连锁不平衡,频率分布,Hardy,Weinberg,CDP,蒙古族女性,女性群体,遗传学研究,东亚人群,遗传关系,群聚,较远,遗传标记,个体识别,亲权鉴定,法医遗传学

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