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维生素D受体基因多态性与抽动秽语综合征的关联研究
文献摘要：
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法:对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行
χ2检验和相对风险分析。
结果:FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(
χ2＝5.516，
P＝0.063；
χ2＝3.466，
P＝0.177；
χ2＝0.561，
P＝0.755)或等位基因频率(
χ2＝0.840，
P＝0.359；
χ2＝3.376，
P＝0.066；
χ2＝0.051，
P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI：
χ2＝0.009，
P＝0.962；BsmI：
χ2＝1.220，
P＝0.320；Cdx2：
χ2＝0.260，
P＝0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk，HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均
P>0.05)。
结论:VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而，VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。
文献关键词：
抽动秽语综合征;维生素D受体;基因多态性;病例对照研究;传递不平衡检验分析
中图分类号：
作者姓名：
张寒;刘文淼;井中翠;衣明纪;刘世国;董继承
作者机构：
青岛大学医学院精神科，青岛 266071;青岛大学附属医院医学遗传科，青岛 266003;青岛大学附属医院输血科，青岛 266003;青岛大学附属医院儿童保健科，青岛 266003;青岛市精神卫生中心精神一科，青岛 266034
文献出处：
引用格式：
[1]张寒;刘文淼;井中翠;衣明纪;刘世国;董继承-.维生素D受体基因多态性与抽动秽语综合征的关联研究)[J].中华行为医学与脑科学杂志,2022(08):703-707
A类：
rs11568820,传递不平衡检验分析,HHRR
B类：
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AB值：
0.29369
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