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系统性红斑狼疮的遗传学研究进展
文献摘要：
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种自身免疫性疾病,其发病由多种因素共同参与,包括遗传、环境和感染等.亚裔、非裔SLE发生率更高,临床表现更严重,也更易发生肾损伤.同时,SLE的发病存在一定的家族聚集性.多个成员受累的家系中,SLE的发生通常不遵循经典的孟德尔遗传模式,而是多个危险等位基因共同参与增加遗传易感风险,但少数SLE和狼疮样综合征由高穿透性的罕见突变所致.本文总结了遗传因素,包括多基因和单基因因素对SLE的影响,并回顾单基因突变导致SLE样综合征的相关研究(见表1、2).
文献关键词：
系统性红斑狼疮;单基因狼疮;多基因危险因素;补体;干扰素信号通路
中图分类号：
作者姓名：
史曼曼;王语欣;马毓华;王朝晖
作者机构：
南京中医药大学附属昆山市中医医院肾病科,江苏 昆山 215399;上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]史曼曼;王语欣;马毓华;王朝晖-.系统性红斑狼疮的遗传学研究进展)[J].内科理论与实践,2022(03):267-272
A类：
单基因狼疮,多基因危险因素
B类：
系统性红斑狼疮,遗传学研究,systemic,lupus,erythematosus,SLE,自身免疫性疾病,亚裔,非裔,肾损伤,家族聚集性,受累,家系,循经,孟德尔遗传,遗传模式,等位基因,遗传易感,易感风险,穿透性,罕见突变,遗传因素,单基因突变,补体,干扰素信号通路
AB值：
0.327646
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