典型文献
一例延误诊断的11β-羟化酶缺乏症患儿综合治疗5年情况分析
文献摘要：
1 病例介绍
患者,男,2017年4月5日(2岁7个月时) ,主诉"发现外生殖器色素沉着伴阴茎增大2年余".患儿自出生时发现外生殖器色素沉着,阴茎较同龄儿偏大,全身皮肤偏黑,平素无拒食、恶心、呕吐等不适,遂至武汉儿童医院门诊就诊.既往病史无特殊,父亲身高173 cm,母亲身高149. 4 cm,遗传身高(167. 4 ± 4)cm.体格检查:血压96/57 mmHg,身高100. 5 cm (97百分位),体重17 kg(>97百分位).
文献关键词：
11β-羟化酶缺乏症;男性性早熟;延误诊断;综合治疗
中图分类号：
作者姓名：
阮雯;姚辉;兰天
作者机构：
430056 武汉,江汉大学医学院;430016 湖北,武汉儿童医院遗传代谢内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]阮雯;姚辉;兰天-.一例延误诊断的11β-羟化酶缺乏症患儿综合治疗5年情况分析)[J].中国临床新医学,2022(11):1082-1084
A类：
B类：
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AB值：
0.37029
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