典型文献
Ⅰ型戈谢病影像表现一例
文献摘要：
戈谢病(Gaucher's dieasease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一至五万分之一[1],是一类由葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase,GBA)缺乏引起的溶酶体蓄积病.可累及骨骼、肝脏、脾脏和中枢神经系统.目前以骨骼、肝大、脾大受累为主要表现的病例报道居多,以脾大并脾内多发结节灶的病例报道较少见,本文分享一例以脾大并发脾内多发结节灶为主要表现的戈谢病患者的影像表现.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈方方;齐先龙
作者机构：
271000 山东济南,山东第一医科大学(山东省医学科学院;272000 山东济宁,济宁市第一人民医院放射科
文献出处：
引用格式：
[1]陈方方;齐先龙-.Ⅰ型戈谢病影像表现一例)[J].影像诊断与介入放射学,2022(03):233-235
A类：
Gaucher,dieasease,glucocerebrosidase
B类：
戈谢病,影像表现,一例,GD,常染色体隐性遗传病,十万分之一,五万,酯酶,GBA,溶酶体,蓄积,积病,脾脏,中枢神经系统,脾大,受累,病例报道,多发结节
AB值：
0.269715
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