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Wiskott-Aldrich综合征继发系统性红斑狼疮1例报告并文献复习
文献摘要：
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)继发系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的临床特征.方法 回顾性分析1例WAS继发SLE患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,8月龄即出现血小板减少,用糖皮质激素及静脉丙种球蛋白治疗后,血小板计数未恢复到正常水平.11岁时出现蝶形红斑及双下肢皮疹,抗核抗体、抗ds-DNA阳性,诊断SLE;予免疫抑制治疗后,出现肺部真菌感染、肛周感染等并发症.考虑可能合并免疫缺陷病,行全外显子检测提示WAS基因的半合子突变,EXON 10 c.961C>T,p.Arg321Stop,182,明确诊断为WAS继发SLE.患儿最终因呼吸衰竭死亡.结论 婴儿期起病且免疫治疗效果不佳的男性血小板减少患儿需考虑WAS等遗传性血小板减少症可能,积极进行基因筛查以明确诊断,利于早期干预,改善预后.
文献关键词：
Wiskott-Aldrich综合征;自身免疫性疾病;儿童
中图分类号：
作者姓名：
叶秋凤;王勇;李健;王源
作者机构：
厦门长庚医院儿科,福建厦门 361028
文献出处：
引用格式：
[1]叶秋凤;王勇;李健;王源-.Wiskott-Aldrich综合征继发系统性红斑狼疮1例报告并文献复习)[J].中外医疗,2022(17):48-51,73
A类：
EXON,961C,Arg321Stop
B类：
Wiskott,Aldrich,系统性红斑狼疮,文献复习,WAS,systemic,lupus,erythematosus,SLE,月龄,糖皮质激素,丙种球蛋白,血小板计数,蝶形,双下肢,皮疹,抗核抗体,ds,免疫抑制治疗,肺部真菌感染,肛周感染,免疫缺陷病,全外显子检测,合子,终因,呼吸衰竭,婴儿期,起病,免疫治疗,遗传性血小板减少症,基因筛查,早期干预,自身免疫性疾病
AB值：
0.307444
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