目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lympho-cytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值.方法:收集2013年6月—2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例,男43例,女31例.收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、免疫分型及FISH结果等资料.分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室检查[如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、乳酸脱氢酶(lactate dehydro-genase,LDH)水平]的相关性.结果:①CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例,发生率为75.68％.②各种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性(P＞0.05),与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-MG、LDH的表达水平无明显相关性(P＞0.05).③就Binet分期而言,12号染色体三体(+12)仅在B期和C期患者中检出,在Binet分期中的分布差异具有统计学意义(x2=4.696,P=0.041);C期的生存时间明显短于A和B期(x2=14.242,P=0.001).就改良的Rai分期而言,ATM基因缺失仅在高危组检出,且此种分布差异具有统计学意义(x2=5.40,P＜0.001);低中危组的生存时间明显优于高危组(x2=12.393,P＜0.001);单纯del(13q)核型异常的CLL患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者(x2=8.138,P=0.017).结论:CLL为惰性疾病,但其疾病进展和临床预后具有高度异质性.FISH检测结果联合疾病临床分期可更好地预测患者预后.

慢性淋巴细胞白血病;荧光原位杂交技术;分子遗传学;预后

孙峰;温慧灵;宋国齐;曹鑫;李俊宏;陆伟;杨力;刘红;姜胜华

南通大学附属医院血液病研究室,江苏南通226001;南通大学附属海安医院血液科,江苏南通226600;南通大学附属医院血液科,江苏南通226001

南京医科大学学报（自然科学版）

[1]孙峰;温慧灵;宋国齐;曹鑫;李俊宏;陆伟;杨力;刘红;姜胜华-.慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子遗传学研究)[J].南京医科大学学报（自然科学版）,2022(01):53-57,89

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