目的:探讨哮喘易感基因多态性与支气管哮喘患儿血清免疫球蛋白E(IgE)及嗜酸性粒细胞水平的关系.方法:选取在河南省儿童医院哮喘门诊就诊的哮喘患儿270例,其中男142例,女128例;年龄(35.83±26.52)个月.检测患儿外周血IgE水平及嗜酸性粒细胞水平,并采用口腔拭子核酸提取方法检测哮喘易感基因多态性.结果:哮喘患儿的白细胞介素-13(IL-13)基因的rs20541位点、IL-4基因的rs2243250位点、β2肾上腺素受体(ADRB2)基因的rs1042713位点、IgE高亲和力受体1β(FCER1B)基因的rs569108位点,细胞色素P450家族3亚家族A肽5(CYP3A5)基因的rs776746位点、花生四烯酸5脂氧合酶(ALOX5)基因的rs2115819位点、糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因的rs37973位点、IgE低亲和力受体II(FCER2)基因的rs28364072位点、白三烯C4合成酶(LTC4S)基因的rs730012位点、腺苷酸环化酶9(ADCY9)基因的rs2230739位点、促肾上腺皮质素释放激素受体2(CRHR2)基因的rs7793837位点、T-BOX转录因子21(TBX21)基因的rs2240017位点均存在3种基因型,其中FCER2基因rs28364072位点的3种基因型患儿间IgE水平差异具有统计学意义(P<0.001),其余位点不同基因型患儿间IgE水平差异没有统计学意义(P>0.05).检测到的各位点基因型间嗜酸性粒细胞水平差异没有统计学意义(P>0.05).结论:在支气管哮喘患儿中,FCER2基因rs28364072位点的GG基因型患儿IgE水平高于其他2种基因型;FCER2基因多态性筛选可能有助于预测基因患儿对抗IgE疗法的治疗反应.

哮喘;易感基因;多态性;免疫功能;免疫球蛋白E;嗜酸性粒细胞

张小宁;张向峰;张志英;靳秀红

郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南 郑州 450003

感染、炎症、修复

[1]张小宁;张向峰;张志英;靳秀红-.哮喘易感基因多态性与支气管哮喘患儿的IgE水平及嗜酸性粒细胞水平关系的研究)[J].感染、炎症、修复,2022(03):148-153

rs20541,rs2115819,rs28364072,LTC4S,rs730012,CRHR2,rs7793837,rs2240017

易感基因,基因多态性,支气管哮喘患儿,IgE,嗜酸性粒细胞水平,血清免疫球蛋白,儿童医院,门诊就诊,中男,患儿外周血,口腔拭子,子核,核酸提取,rs2243250,肾上腺素受体,ADRB2,rs1042713,亲和力,FCER1B,rs569108,细胞色素,P450,亚家族,CYP3A5,rs776746,花生四烯酸,脂氧合酶,ALOX5,糖皮质激素,激素诱导,GLCCI1,rs37973,II,FCER2,白三烯,合成酶,腺苷酸环化酶,ADCY9,rs2230739,促肾上腺皮质素释放激素,激素受体,BOX,TBX21,余位,不同基因型,各位,位点基因型,GG,多态性筛选,治疗反应

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