典型文献
ADAMTS7基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性
文献摘要：
目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 7,ADAMTS7)基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(large artery atherosclerotic cerebral infarction,LAACI)易感性的关系.方法 LAACI患者689例为LAACI组,体检健康者712例为对照组,2组均采用SNaPshot小测序技术进行基因分型,比较2组基因型和等位基因频率.采用多因素logistic回归分析LAACI发生的风险基因.随机选取LAACI组65例和对照组68例,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞ADAMTS7 mRNA相对表达量,并进行比较.结果 LAACI组ADAMTS7基因rs922693位点等位基因A频率(53.1％)、基因型AA频率(26.9％)、隐性模型比率(79.4％)均高于对照组(48.0％、22.1％、73.9％)(P＜0.05),显性模型比率(73.1％)低于对照组(77.9％)(x2=4.369,P=0.040).ADAMTS7基因rs922693位点等位基因A携带者LAACI发生风险是等位基因G的1.23倍(95％CI:1.06～1.43,P=0.026),基因型AA携带者LAACI发生风险是基因型GG的1.54倍(95％CI:1.14～2.09,P=0.005),显性模型含G等位基因型(GG+GA)携带者LAACI发生风险是基因型AA的0.77倍(95％CI:0.60～0.98,P=0.040),隐性模型含A等位基因型(GA+AA)携带者LAACI发生风险是基因型GG的1.36倍(95％CI:1.06～1.75,P=0.032).LAACI组外周血单个核细胞ADAMTS7 mRNA相对表达量(0.85±0.13)高于对照组(0.64±0.09)(t=-10.872,P＜0.001);LAACI 组 ADAMTS7 基因 rs922693 位点基因型GA+AA携带者外周血单个核细胞ADAMTS7 mRNA相对表达量(0.92±0.06)高于基因型GG携带者(0.75±0.07)(t=-9.260,P＜0.001).结论 ADAMTS7基因rs922693位点多态性与LAACI易感性相关,rs922693位点等位基因A和基因型AA是LAACI发生的风险因素,rs922693位点等位基因A可能通过上调ADAMTS7基因表达参与LAACI发生.
文献关键词：
大动脉粥样硬化型脑梗死;含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7;rs922693位点;基因多态性
中图分类号：
作者姓名：
陈林发;袁燕泉;李友;黄志勇;颜津津
作者机构：
广州医科大学惠州医院惠州市第三人民医院神经内科,广东惠州 516002;广东医科大学附属医院神经病学研究所广东省衰老相关心脑疾病重点实验室,广东湛江 524001
文献出处：
引用格式：
[1]陈林发;袁燕泉;李友;黄志勇;颜津津-.ADAMTS7基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(10):981-984
A类：
ADAMTS7,rs922693,LAACI
B类：
位点多态性,大动脉粥样硬化型脑梗死,板结,结合蛋白,基序,整合素,金属蛋白酶,disintegrin,metalloproteinase,thrombospondin,motifs,large,artery,atherosclerotic,cerebral,infarction,易感性,健康者,SNaPshot,基因分型,等位基因频率,logistic,风险基因,外周血单个核细胞,相对表达量,x2,携带者,发生风险,GG+GA,GA+AA,位点基因型,基因多态性
AB值：
0.138561
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