典型文献
Menkes病影像诊断分析及随访1例
文献摘要：
患者 男,2 月龄,因 18 h内抽搐 3 次入院,父母体健.查体:头围 36 cm,皮肤松弛白皙,毛发稀疏、卷曲,哭闹时左侧腹股沟区可见一肿物,可还纳,四肢肌张力稍低.实验室检查:血清铜 2.0μmol/L,铜蓝蛋白0.03 g/L,均明显降低.超声:左侧斜疝,左肾盂扩张.头颅磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA):颅内动脉迂曲(图 1).X 线:肋骨前端宽大,呈杯口状(图 2);左股骨远端及左胫骨近端干骺端形态欠佳,左肱骨、桡骨、胫骨骨膜增生(图 3 ).头颅 MRI:双侧额、顶叶脑室旁白质区可见片状稍长T1、稍长T2 信号(图4);扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)序列见双侧基底节区片状高信号(图 5 ).染色体核型分析:46 ,XY.基因检测:ATP7A基因 c.2781+1G>A半合子变异,母亲杂合携带.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
孙万京
作者机构：
天津市儿童医院医学影像科,天津 300134
文献出处：
引用格式：
[1]孙万京-.Menkes病影像诊断分析及随访1例)[J].实用放射学杂志,2022(05):863-864
A类：
2781+1G
B类：
Menkes,影像诊断,诊断分析,月龄,抽搐,母体,查体,头围,皮肤松弛,白皙,毛发,卷曲,哭闹,侧腹,腹股沟区,肿物,还纳,四肢,肌张力,稍低,实验室检查,铜蓝蛋白,斜疝,肾盂,头颅磁共振,磁共振血管成像,magnetic,resonance,angiography,MRA,颅内动脉,迂曲,肋骨,宽大,杯口,股骨远端,胫骨近端,干骺端,肱骨,桡骨,骨膜,顶叶,脑室旁白质,扩散加权成像,diffusion,weighted,imaging,DWI,基底节区,染色体核型分析,XY,基因检测,ATP7A,半合子变异,杂合
AB值：
0.58738
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