典型文献
先天性簇绒肠病EpCAM基因复合杂合突变(c.491+1G>A;c.352_353ins CACC)1例报告
文献摘要：
患儿男,1月龄,因"反复腹泻20+d,吐奶4 d"入院.患儿生后第8天开始出现反复顽固性腹泻,伴腹胀、呕吐、脱水、酸中毒、营养不良,家族中多例消化系统恶性肿瘤患者.基因检测发现人上皮黏附因子(epithelial cell adhesion molecule,EpCAM)基因复合杂合突变(c.491+1G>A;c.352_353ins CACC),确诊为先天性簇绒肠病.予部分肠外营养支持,患儿腹泻好转,但加奶困难,奶量增加即腹胀、呕吐.住院后期出现反复发热,最终家属签字出院.出院后仍有腹泻、吐奶,出院4周患儿体质量下降约1 kg,最终死亡.
文献关键词：
EpCAM基因;先天性簇绒肠病;慢性腹泻
中图分类号：
作者姓名：
杨脉;谢咏梅;张海洋
作者机构：
四川大学华西第二医院 儿科 成都 610041;出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]杨脉;谢咏梅;张海洋-.先天性簇绒肠病EpCAM基因复合杂合突变(c.491+1G>A;c.352_353ins CACC)1例报告)[J].四川大学学报（医学版）,2022(03):493-496
A类：
先天性簇绒肠病,491+1G,353ins,20+d
B类：
EpCAM,复合杂合突变,CACC,儿男,月龄,天开,顽固性,腹胀,酸中毒,营养不良,多例,消化系统恶性肿瘤,恶性肿瘤患者,基因检测,黏附因子,epithelial,cell,adhesion,molecule,肠外营养支持,反复发热,家属,签字,出院后,体质量下降,慢性腹泻
AB值：
0.285156
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