典型文献
100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用
文献摘要：
目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系,评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能.方法 针对100个微单倍型基因座设计扩增引物并优化复合检测体系,分别采用扩增后酶连接头的方法实现BGI-500RS和MiSeq双平台的文库构建,对11名个体DNA样本分别在两个平台进行测序.结果 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合检测体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用.利用本体系在BGI-500RS和MiSeq平台检测11份样本,97％以上的基因座在两平台均可稳定检出.两个平台所有杂合子基因座的平均等位基因覆盖率都在0.7以上,说明基因座内均衡性良好.同一样本在两平台均检出的基因座的分型一致性达100％.结论 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合扩增体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台检测结果的均衡性、稳定性相当.相同样本在两个平台均检出的基因座分型完全一致,测序深度的差异源自测序平台的通量差异.
文献关键词：
法医遗传学;微单倍型;二代测序;BGI-500RS;MiSeq
中图分类号：
作者姓名：
陈邦柳;冯耀森;王羽;赵杰;张驰;康克莱;叶健;王乐
作者机构：
山西医科大学法医学院,山西晋中030600;现场物证溯源技术国家工程实验室,法医遗传学公安部重点实验室,公安部鉴定中心,北京100038
文献出处：
引用格式：
[1]陈邦柳;冯耀森;王羽;赵杰;张驰;康克莱;叶健;王乐-.100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用)[J].中国法医学杂志,2022(06):531-537
A类：
微单倍型,500RS
B类：
检测体系,体系建立,BGI,MiSeq,测序平台,基因座,扩增引物,连接头,双平台,文库构建,一个包,平台检测,定检,杂合子,等位基因,均衡性,复合扩增体系,完全一致,异源,自测,法医遗传学,二代测序
AB值：
0.196846
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
