典型文献
多拷贝Y-STR基因座判型标准及家系排查应用
文献摘要：
研究多拷贝Y-STR基因座的拷贝数判定方法,探索多拷贝Y-STR基因座在家系排查中的应用效能.选取在多拷贝Y-STR基因座DYF399S1、DYS464、DYF371中出现分型异常的男性家系排查样本,分别扩增可能表征3个多拷贝Y-STR基因座拷贝数变化的内参基因BPY2、DAZ、CDY1,并检测判断它们在各样本相关于上述3个多拷贝Y-STR基因座的拷贝数,以此与根据分型图谱推测的预期值进行比较.在研究选取的样本中,内参基因实测拷贝数与预期拷贝数相符,表明可通过上述内参基因的检测分别判定DYF399S1、DYS464、DYF371的拷贝数变化.进一步结合多拷贝Y-STR的染色体定位,可初步推断Y染色体上的缺失或重复类型.本研究为男性家系排查样本多拷贝Y-STR异常分型的判定提供了一种简便实用的分析方法,初步提出了针对多拷贝Y-STR基因座的家系排查判定方案.Y染色体片段缺失或重复事件出现频率较高,因此可导致出现多拷贝Y-STR异常分型,对此应在今后的案件排查中留意重视.
文献关键词：
法医遗传学;多拷贝Y-STR基因座;Y染色体片段缺失或重复;内参基因;家系排查
中图分类号：
作者姓名：
丁光树;孙辉;孙敬;袁丽萍;莫晓婷;宋文;尚蕾;李万水
作者机构：
公安部鉴定中心,北京 100038
文献出处：
引用格式：
[1]丁光树;孙辉;孙敬;袁丽萍;莫晓婷;宋文;尚蕾;李万水-.多拷贝Y-STR基因座判型标准及家系排查应用)[J].刑事技术,2022(05):523-529
A类：
DYF399S1,DYS464,DYF371,分型异常,男性家系排查,BPY2,CDY1
B类：
多拷贝,STR,基因座,判定方法,应用效能,拷贝数变化,内参基因,DAZ,样本相关,预期值,染色体定位,重复类型,留意,法医遗传学
AB值：
0.126369
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