目的 探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效.方法 收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和病肝组织病理学特点、肝移植的特点及其术后并发症和随访情况.结果 12例患儿均存在JAG1基因突变和典型面部特征,黄疸是最常见的首发症状,在出生后7(3,40)d出现.患儿行肝移植时身高和体质量Z评分分别为-2.14(-3.11,-1.83)分和-2.32(-3.12,-1.12)分,5例患儿严重发育迟缓,4例患儿严重营养不良.12例患儿中8例伴有心血管异常.病理学检查结果显示,4例患儿病肝的小叶结构基本保持,8例存在大小不等结节性肝硬化,其中1例病肝检测到单个早期中分化肝细胞癌.3例患儿因误诊为胆道闭锁行葛西手术治疗.8例患儿行活体肝移植,3例患儿行尸体供肝肝移植(包括2例劈离式肝移植和1例尸体全肝移植),1例患儿行多米诺肝移植(供肝来自枫糖尿病患者).在随访30.0(24.5,41.7)个月时,患儿和移植物存活率均为100％.在随访过程中,患儿身高和体质量Z评分分别为-1.24(-2.11,0.60)分和-0.83(-1.65,-0.43)分,表明患儿术后生长和发育情况明显改善.结论 肝移植是治疗肝硬化失代偿期和严重瘙痒伴生活质量差的ALGS患儿的有效方法.伴随心血管异常的ALGS患儿,术前应进行详细评估,必要时联合儿科心脏病专家进行治疗.

Alagille综合征;儿童肝移植;心血管异常;胆道闭锁;肝细胞癌;估算肾小球滤过率;儿童终末期肝病模型评分;葛西手术

檀玉乐;朱志军;孙丽莹;魏林;曲伟;曾志贵;张海明;刘颖;王君;李宏宇

100050 首都医科大学附属北京友谊医院普通外科 首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心 国家消化系统疾病临床医学研究中心;100050 首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科

器官移植

[1]檀玉乐;朱志军;孙丽莹;魏林;曲伟;曾志贵;张海明;刘颖;王君;李宏宇-.儿童肝移植治疗Alagille综合征的单中心经验)[J].器官移植,2022(01):61-66

葛西手术,儿童终末期肝病模型评分

儿童肝移植,移植治疗,Alagille,单中心,心经,ALGS,肝组织病理学,病理学特点,术后并发症,JAG1,基因突变,型面,面部特征,黄疸,首发症状,出生后,重发,发育迟缓,营养不良,有心,心血管异常,病理学检查,小叶,叶结构,大小不等,结节性,肝细胞癌,误诊,胆道闭锁,活体肝移植,尸体,劈离式肝移植,体全,多米诺肝移植,枫糖尿病,糖尿病患者,移植物存活,生长和发育,发育情况,肝硬化失代偿期,瘙痒,伴生,随心,详细评估,儿科,心脏病,估算肾小球滤过率

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