首站-论文投稿智能助手
典型文献
肿瘤原位液中肿瘤来源DNA实时监测脑胶质母细胞瘤术后替莫唑胺诱导超突变的临床应用价值
文献摘要:
目的:探讨脑肿瘤原位液(tumor in situ fluid,TISF)来源的肿瘤DNA(tumor-derived DNA)测序实时监测脑胶质母细胞瘤(GBM)术后替莫唑胺(temozolomide,TMZ)诱导超突变的临床应用价值.方法:收集2019年3月至2021年6月于我院神经外科接受诊治的21例GBM患者的肿瘤组织标本及术后TMZ辅助治疗期间的TISF标本和CSF标本,共50个样本(4个CSF、19个组织标本、27个TISF),从TISF和CSF中提取无细胞DNA(cell-free DNA,cfDNA)进行肿瘤来源DNA靶向测序,表征脑胶质母细胞瘤术后基因组景观,并与肿瘤组织标本测序结果对比,鉴定出在术后TMZ辅助化疗期间基因组发生超突变的GBM患者.结果:21例GBM患者平均年龄(53.2±13.5)岁,18例为IDH野生型,3例为IDH突变型,初始MGMT甲基化均阳性.共检测到67个不同基因的785个突变,每个个体平均突变数为15.7,最常见的改变基因为TP53(35%)、NF1(33%)、TSC2(29%)、PTEN(27%)、PTCH1(23%),最常见的突变类型是错义突变(65%),其次是多重突变(13%)和移码突变(12%).与初始肿瘤组织标本测序结果对比,共有2例患者经TISF肿瘤来源DNA测序检测出在用药期间发生基因组超突变,并证实为TMZ诱导产生的超突变.结论:通过TISF肿瘤来源DNA在体动态监测,可实时在体表征脑胶质母细胞瘤术后肿瘤基因景观及监测替莫唑胺诱导的超突变,通过基因组分析,早期发现肿瘤耐药,提示临床调整后续治疗方案.
文献关键词:
胶质母细胞瘤;肿瘤原位液;基因组景观;替莫唑胺;超突变;脑脊液
作者姓名:
步亚鸽;盛致远;禹金良;高玉帅;闫兆月;邓开元;吴双;许森森;步星耀
作者机构:
郑州大学人民医院(河南省人民医院)神经外科,河南 郑州 450003
文献出处:
引用格式:
[1]步亚鸽;盛致远;禹金良;高玉帅;闫兆月;邓开元;吴双;许森森;步星耀-.肿瘤原位液中肿瘤来源DNA实时监测脑胶质母细胞瘤术后替莫唑胺诱导超突变的临床应用价值)[J].现代肿瘤医学,2022(18):3294-3299
A类:
肿瘤原位液,TISF,基因组景观
B类:
脑胶质母细胞瘤,替莫唑胺,超突变,临床应用价值,脑肿瘤,tumor,situ,fluid,derived,GBM,temozolomide,TMZ,我院,神经外科,肿瘤组织,组织标本,辅助治疗,治疗期间,CSF,cell,free,cfDNA,靶向测序,后基因组,结果对比,辅助化疗,化疗期间,平均年龄,IDH,野生型,突变型,MGMT,甲基化,个个,变数,TP53,NF1,TSC2,PTEN,PTCH1,错义突变,移码突变,肿瘤基因,基因组分析,早期发现,肿瘤耐药,后续治疗,脑脊液
AB值:
0.277143
相似文献
机标中图分类号,由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成,仅供学习研究参考。