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成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展
文献摘要：
胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10％,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关.成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但其主要影响长骨的生长发育.FGFR3基因突变能够改变生长板软骨细胞分化潜能,使其分化为肥大软骨细胞的数量减少,从而使生长板软骨内成骨过程延缓,最终导致胎儿四肢发育异常.但目前FGFR3基因突变所致胎儿四肢发育异常的分子机制尚不完全清楚,仍需进一步研究.
文献关键词：
胎儿四肢发育异常;成纤维细胞生长因子受体3;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
霍竞;郭子显;全宇璐;王涛;张萍萍;罗艳;王方娜;李娟;李亚丽
作者机构：
河北省人民医院生殖遗传科,石家庄050000;河北医科大学研究生院
文献出处：
引用格式：
[1]霍竞;郭子显;全宇璐;王涛;张萍萍;罗艳;王方娜;李娟;李亚丽-.成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展)[J].山东医药,2022(25):96-99
A类：
胎儿四肢发育异常
B类：
成纤维细胞生长因子受体,基因突变,发育不良,出生缺陷,产前诊断,胎儿结构畸形,骨形成,FGFR3,酪氨酸激酶受体,组织器官,长骨,生长板软骨细胞,软骨细胞分化,分化潜能,肥大,软骨内成骨
AB值：
0.182845
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