典型文献
儿童SFTPC基因P.V39L突变致肺间质性疾病1例并文献复习
文献摘要：
肺表面活性物质蛋白C基因(SFTPC)p.V39L突变是导致儿童肺间质疾病的罕见变异.该院收治1例2月龄女性患儿,以咳嗽、气促为主要表现,胸部CT检查呈广泛磨玻璃样改变,基因二代测序小时SFTPC基因存在c.115 G>T突变,急性期治疗好转后出院,失访.复习相关文献,该位点突变所致儿童肺间质疾病临床表型异质性大,基因检测或成为新的诊断方法,治疗仍以对症为主.
文献关键词：
肺间质性疾病;肺表面活性物质;基因突变;儿童;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
王峡;符州;李莹
作者机构：
重庆医科大学附属儿童医院呼吸科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室,重庆 400014
文献出处：
引用格式：
[1]王峡;符州;李莹-.儿童SFTPC基因P.V39L突变致肺间质性疾病1例并文献复习)[J].现代医药卫生,2022(24):4317-4320
A类：
V39L,肺间质性疾病
B类：
SFTPC,文献复习,肺表面活性物质,肺间质疾病,罕见变异,该院,月龄,女性患儿,咳嗽,气促,胸部,磨玻璃,基因二代测序,急性期治疗,失访,该位,位点突变,临床表型,表型异质性,基因检测,仍以,基因突变,病例报告
AB值：
0.29843
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