典型文献
婴儿Alagille综合征超声表现1例
文献摘要：
患儿女，50 d，因生后黄疸持续不退、大便色浅来我院就诊。患儿38
+5周顺产，出生体重3.2 kg，父母、姐均体健。产前超声检查未见明显异常。入院查体：患儿身长52 cm，体重3.8 kg(均为第2~5百分位数)；全身皮肤黏膜及巩膜黄染，额部突出，尖下颏(
图1)，肝肋下3 cm，脾肋下未及。大便呈黄白色，小便色正常。腹部超声显示：肝轻度增大(肝右叶肋缘下3.4 cm)，被膜光整，实质回声均匀，肝动脉内径1.4 mm，彩色多普勒血流显像(CDFI)示肝动脉分支血流接近但未达肝包膜(
图2)，门静脉右支前壁厚1.0 mm(
图3)；胆总管显示不清，左右肝管可见(
图4)；胆囊形态及收缩良好(
图5)；脾不大；双肾未见异常。超声心动图显示：主肺动脉内径9.5 mm；左、右肺动脉狭窄(内径分别为2.8 mm、3.2 mm)；左、右肺动脉前向血流加速[左侧400 cm/s(
图6)，右侧376 cm/s]，压差增加(左侧64 mmHg，右侧57 mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa)。未行CT血管成像(CTA)及数字减影血管造影(DSA)。脊柱X线及眼底检查未见异常。实验室检查异常：丙氨酸转氨酶80 U/L，天冬氨酸转氨酶159 U/L，γ-谷氨酰转移酶582 U/L，碱性磷酸酶501 U/L，总胆汁酸111.3 μmol/L，总胆红素123.2 μmol/L，直接胆红素95.6 μmol/L。全基因组外显子测序(whole exome sequencing，WES)结果示：患儿JAG1基因携带c.2916+1G>A杂合剪接突变，父母该位点无变异。虽然患儿父母拒绝为其行肝活检，但综合病史、临床表现、辅助检查，尤其是基因检测结果，该患儿确诊为Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
徐亚瑄;梁尔顺;刘艳;李文;周冬;陶国伟;丛翔
作者机构：
山东大学齐鲁医院超声科，济南 250012;山东大学齐鲁医院心血管内科，济南 250012;山东大学齐鲁医院儿科，济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]徐亚瑄;梁尔顺;刘艳;李文;周冬;陶国伟;丛翔-.婴儿Alagille综合征超声表现1例)[J].中华超声影像学杂志,2022(02):172-174
A类：
2916+1G
B类：
婴儿,Alagille,超声表现,儿女,黄疸,不退,大便,我院,38
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AB值：
0.467593
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