目的:探讨延胡索酸水合酶（FH）缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征，并分析影响其术后复发的相关因素。方法:收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例，采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）、结蛋白（desmin）、p16、p53、CD 10、细胞增殖相关核抗原（Ki-67）蛋白的表达；回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况，中位随访时间为24.5个月（6~76个月）；分析影响术后复发的相关因素。 结果:（1）临床特点：38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为（42.5±7.4）岁，多数（21例，55%）为体检发现肌瘤，肌瘤最大径为6.0 cm（5.0~7.5 cm）；手术方式：行肌瘤剔除术23例（61%），子宫全切除±双侧附件切除术15例（39%）；手术途径：腹腔镜手术27例（71%），开腹手术11例（29%）；随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。（2）病理特征：常规病理检查镜下观，非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布，可见嗜酸性核仁及核内包涵体，胞质内见玻璃样小球，核分裂数0~4个/10个高倍镜视野（HPF），间质内见鹿角状血管及肺水肿样改变。免疫组化法检查显示，38例患者中，FH蛋白阴性表达37例（97%），阳性表达1例（3%）；2SC、desmin、p16、p53、CD 10、Ki-67阳性表达38例（100%），其中Ki-67指数<10%者35例（92%）、≥10%者3例（8%）。（3）术后复发及其影响因素分析结果：38例患者中，随访期内复发4例，复发率为11%，无死亡患者。年龄、家族肿瘤史、非典型性核分布范围、核分裂数与FH缺失型子宫平滑肌瘤患者术后的复发率均显著相关（ P均<0.05）。 结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤是罕见肿瘤，其诊断需病理检查、免疫组化法检测并结合临床病史。当患者年龄<43岁、有家族肿瘤史、非典型性核弥漫分布、核分裂数≥3个/10 HPF时，需警惕其复发风险。

子宫肿瘤;平滑肌组织瘤;延胡索酸水合酶;半胱氨酸;免疫组织化学;回顾性研究

闫熙瑶;林建龙;田瑞华;翁秀清;王丽;邹宗楷;李新华;林贤东;陈刚;胡丹

福建医科大学附属肿瘤医院　福建省肿瘤医院病理科，福州　350014;福建中医药大学附属第二人民医院病理科，福州　350003;厦门市妇幼保健院病理科，厦门　361003;福建医科大学附属闽东医院病理科，宁德　355099;福建中医药大学附属人民医院病理科，福州　350004;福建医科大学附属漳州市医院病理科，漳州　363008;福建医科大学附属南平市第一医院病理科，南平　353023;福建医科大学附属肿瘤医院　福建省肿瘤医院放射生物研究室，福州　350014

中华妇产科杂志

[1]闫熙瑶;林建龙;田瑞华;翁秀清;王丽;邹宗楷;李新华;林贤东;陈刚;胡丹-.延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤38例患者的多中心回顾性研究)[J].中华妇产科杂志,2022(06):435-441

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤,平滑肌组织瘤

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