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典型文献
多发性内分泌肿瘤2型早期精准诊治策略
文献摘要:
多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征,临床特征性表现为甲状腺髓样癌,伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型;有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于 RET突变与MEN2表型的相关性,通过产前诊断和植入前基因检测,可预防(preventive)MEN2发生;整合 RET突变和血清降钙素等检测,可准确预测(predictive)MEN2进展,进而实施MEN2的个性化(personalized)精准治疗。此外,着力提高对MEN2的认识,需医务人员、患者和家属,以及相关组织机构的共同参与(participation),并辅以心理支持(psychological support),可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的“5P诊治策略”是精确医学的范例代表,可有效避免或减少MEN2的临床危害,改善MEN2患者预后及其生活质量。
文献关键词:
多发性内分泌瘤病;早期诊断;甲状腺髓样癌;嗜铬细胞瘤;RET原癌基因 ;遗传学诊断;精准医学
作者姓名:
戚晓平;金百冶
作者机构:
杭州医学院联勤保障部队第九〇三医院肿瘤泌尿外科,杭州 310004;浙江大学医学院附属第一医院泌尿外科,杭州 311200
文献出处:
引用格式:
[1]戚晓平;金百冶-.多发性内分泌肿瘤2型早期精准诊治策略)[J].中华外科杂志,2022(11):973-980
A类:
多发性内分泌瘤病
B类:
精准诊治,诊治策略,常染色体显性遗传,神经内分泌癌,特征性表现,甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤,甲状旁腺功能亢进,内分泌腺,外表,MEN2A,MEN2B,RET,过产,产前诊断,基因检测,preventive,血清降钙素,准确预测,predictive,personalized,精准治疗,医务人员,患者和家属,组织机构,participation,心理支持,psychological,support,5P,范例,临床危害,原癌基因,遗传学诊断,精准医学
AB值:
0.324649
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