典型文献
多发性内分泌腺瘤病1型二例
文献摘要：
目的 总结多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的诊疗现状及预后.方法 MEN1病人2例,临床表现以甲状旁腺功能亢进症为主,1例行甲状腺癌根治术+甲状旁腺次全切除术,1例行甲状旁腺次全切除术.结果 2例病人均发现了甲状旁腺素(PTH)升高及血钙升高,超声及MIBI检查提示甲状旁腺腺瘤,基因检测证实MEN1基因突变,采用了手术切除3.5个甲状旁腺,术后甲状旁腺素(PTH)及血钙均恢复至正常范围.结论 MEN1是一种罕见的常染色体显性遗传病,容易漏诊和误诊.综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义.
文献关键词：
多发性内分泌腺瘤病1型;甲状腺乳头状癌;甲状旁腺功能亢进;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
顾青青;王建华;陈国芳;曹晨燕
作者机构：
210028 南京中医药大学附属中西医结合医院甲状腺乳腺外科;210028 南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]顾青青;王建华;陈国芳;曹晨燕-.多发性内分泌腺瘤病1型二例)[J].临床外科杂志,2022(03):226-229
A类：
B类：
多发性内分泌腺瘤病,MEN1,诊疗现状,甲状旁腺功能亢进症,甲状腺癌根治术,次全切,全切除术,甲状旁腺素,PTH,血钙,MIBI,甲状旁腺腺瘤,基因检测,基因突变,手术切除,至正,常染色体显性遗传病,易漏诊,误诊,合理运用,甲状腺乳头状癌
AB值：
0.200526
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