典型文献
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常影像表现1例
文献摘要：
本文报道1例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。患者男，15岁，临床表现为身材矮小、发育迟缓、脑膜炎、肾功能损伤、心功能不全、肺炎、甲状腺功能减退、噬血细胞综合征等。骨龄片示骨发育延迟约3.5岁，脊柱平片示胸、腰、骶椎椎体变扁并局部密度增高。颅脑CT平扫示双侧额叶、侧脑室旁、基底节、小脑齿状核多发对称性斑片钙化灶，颅骨密度增高。全外显子组测序并Sanger验证发现ACP5基因纯合突变（C791T>C、p.M264T），确诊为椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。
文献关键词：
体层摄影术，X线计算机;磁共振成像;椎体软骨发育不良伴免疫调节异常;基因诊断
中图分类号：
作者姓名：
孔俊沣;曾文兵;黄静;刘嵩;陈宗文
作者机构：
重庆大学附属三峡医院放射科，重庆 404000;重庆大学附属三峡医院儿童消化血液内科，重庆 404000
文献出处：
引用格式：
[1]孔俊沣;曾文兵;黄静;刘嵩;陈宗文-.椎体软骨发育不良伴免疫调节异常影像表现1例)[J].中华放射学杂志,2022(06):696-698
A类：
椎体软骨发育不良,椎体软骨发育不良伴免疫调节异常,C791T,M264T
B类：
影像表现,身材矮小,发育迟缓,脑膜炎,肾功能损伤,心功能不全,甲状腺功能减退,噬血细胞综合征,骨龄,脊柱,平片,骶椎,变扁,局部密度,颅脑,平扫,额叶,侧脑室,基底节,小脑齿状核,钙化灶,颅骨,骨密度,全外显子组测序,Sanger,ACP5,纯合突变,体层摄影术,线计算,磁共振成像,基因诊断
AB值：
0.271983
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