目的:探讨法布里病（AFD）累及心脏的临床及心脏MR（CMR）特征。方法:回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患者8例（AFD组），其中男3例、女5例，年龄26~60（50±11）岁；同时纳入性别、年龄匹配的肥厚型心肌病（HCM）患者16例（HCM组）和健康对照者16名（正常组）作为对照，HCM组中男6例、女10例，年龄27~68（46±15）岁，正常组中男6名、女10名，年龄26~59（51±11）岁。收集患者的临床基线资料及CMR图像。采用CVI42软件分析CMR图像，并自动生成相应的参数。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较3组间参数值的差异，两组间比较采用独立样本 t检验、Fisher确切概率法或Mann-Whitney U检验。 结果:AFD组临床和心电图表现与HCM组相比，除合并肾功能不全差异有统计学意义外，余表现差异均无统计学意义（ P均>0.05）。AFD组的CMR显示5例为对称性或大致对称性增厚，3例为非对称性增厚；钆对比剂延迟强化（LGE）示5例患者出现心肌强化，以多发、肌壁间强化为主，部分呈局部、心内膜下强化。HCM组的CMR显示14例患者以非对称性室间隔增厚为主、伴或不伴左心室壁其他部位的增厚，2例表现为左心室中远部的增厚；LGE示14例患者出现心肌强化，表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔右心室插入部局灶性强化多见，部分表现为左心室中远段心内膜下强化。AFD组、HCM组和正常组3组间比较显示，左心房前后径和左心室最大室壁厚度、左心室心肌质量指数（LVMI）、初始T 1值组间差异具有统计学意义（ P均<0.001），但左心房前后径和左心室最大室壁厚度在AFD组和HCM组间差异无统计学意义（ P>0.05）。AFD组的LVMI较正常组和HCM组均增加（ P<0.05）。T 1 mapping示AFD组的初始T 1值［（1 177.4±46.0）ms］显著低于正常组［（1 244.5±34.3）ms］和HCM组［（1 278.8±41.6）ms］，差异具有统计学意义（ F=13.10， P<0.001）。 结论:AFD与HCM的临床表现相似，当临床怀疑AFD时，影像学检查应首选CMR检查，特别是T 1 mapping技术可以为AFD的诊断提供重要价值。

法布里病;心肌病，肥厚型;磁共振成像;临床表现

徐杨飞;杨凯;刘啸峰;陈秀玉;宋燕燕;王毅晖;郑育聪;喻诗琴;杨淑娟;王家鑫;董志翔;陆敏杰;赵世华

中国医学科学院　北京协和医学院　国家心血管病中心　心血管疾病国家重点实验室　阜外医院磁共振影像科，北京　100037;安徽省池州市人民医院医学影像科，池州　247100

中华放射学杂志

[1]徐杨飞;杨凯;刘啸峰;陈秀玉;宋燕燕;王毅晖;郑育聪;喻诗琴;杨淑娟;王家鑫;董志翔;陆敏杰;赵世华-.法布里病累及心脏的临床及MR特征分析)[J].中华放射学杂志,2022(02):168-174

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