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NUTM1基因重排肿瘤研究进展
文献摘要：
NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨邵敏;张波
作者机构：
北京大学医学部病理学系 北京大学第三医院病理科，北京 100191
文献出处：
引用格式：
[1]杨邵敏;张波-.NUTM1基因重排肿瘤研究进展)[J].中华病理学杂志,2022(03):271-275
A类：
强子结构
B类：
NUTM1,基因重排,肿瘤研究,分子改变,梭形细胞,肉瘤,急性白血病,汗孔瘤,疾病谱系,伙伴基因,分编,结合蛋白,白家,MAX,二聚体,CIC,增强子,结构域,活化因子,融合蛋白,羧基端,近乎,组蛋白乙酰化,表观遗传学调控,普遍意义,细胞类型,体类,临床病理特征,新近,分子基础,鉴别诊断,诊断思路,靶向治疗,治疗研究,研究策略,临床及病理,精准诊断
AB值：
0.346146
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