目的:探讨适龄期妇女复发性流产（recurrent spontaneous abortion， RSA）与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene Tetrahydrofolate Reductase， MTHFR）、纤溶酶原激活物抑制物1（plasminogen activator inhibitor-1，PAI-1）基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法:采用前瞻性病例对照研究，选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组，无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后，检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用 t检验，计数资料采用χ 2检验，采用Logistic回归分析进行多因素分析。 结果:RSA组和对照组受试者MTHFR C677T［CC：21.62%（24/111）与51.00%（51/100），TT：28.83%（32/111）与12%（12/100）］及等位基因［C：46.40%（103/222）与69.50%（139/200），T：53.60%（119/222）与30.50%（61/200）］、PAI-1基因型［5G5G：22.52%（25/111）与48.00%（48/100），4G4G：44.14%（49/111）与16.00%（16/100）］及等位基因［5G：39.19%（87/222）与66.00%（132/200），4G：60.81%（135/222）与34.00%（68/200）］频率分布比较，差异均有统计学意义（χ 2分别为21.82、22.96及23.51、30.30； P值均<0.001）。经Logistic分析MTHFR C677T（ OR=0.477，95% CI 0.303~0.750）、PAI-1基因型（ OR=0.451，95% CI 0.306~0.665）与RSA关系密切（ P值分别为0.001、<0.001）。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义（ P值分别为0.270、0.149）。补充相同剂量叶酸时，两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义（0.4 mg叶酸时 P=0.355；≥0.8 mg时 P=0.786）。 结论:适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关，与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。

复发性流产;叶酸代谢基因;亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性;亚甲基四氢叶酸还原酶 A1298C多态性;纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性

张年宝;章云霞;赵梦岚

安徽省宣城市人民医院药学部，宣城　242000;安徽省宣城市人民医院妇产科，宣城　242000

中国综合临床

[1]张年宝;章云霞;赵梦岚-.适龄期孕妇复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶、纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性及血清叶酸浓度关系的研究)[J].中国综合临床,2022(03):244-249

Tetrahydrofolate

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