目的 探讨人白细胞抗原-G(HLA-G)基因多态性与精神分裂症(SCZ)遗传易感性的相关性.方法 选择2015年9月至2017年5月新乡医学院第二附属医院收治的SCZ患者353例为SCZ组,另选择同期健康体检者362例作为对照组.采用聚合酶链式反应和Sanger测序技术对2组受试者的HLA-G基因外显子2、4、8进行基因分型,比较2组受试者的等位基因、基因型和单倍型的差异性,并分析在不同遗传模式下HLA-G单核苷酸多态性(SNP)与SCZ易感性的相关性.结果 从HLA-G基因外显子2、4、8共检测到7个SNP位点,除rs9258495(+324G/T)外,其余6个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.SCZ组和对照组受试者7个HLA-G SNP位点基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).SCZ组患者rs1628628(+188C/T)的T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);其余各等位基因频率2组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).rs1628628(+188C/T)的T等位基因通过不同遗传模式(加性模型、显性模型、共显性模型)增加SCZ的发病风险(P<0.05).连锁不平衡(LD)和单倍型分析结果显示,rs1628628和rs1130355之间有相对较强的LD(D'=0.943,r2=0.612).SCZ组与对照组受试者单倍型CAGCAI和TAGCAD的分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05).单倍型TAGCAD显著增加SCZ的发病风险(P<0.05),而单倍型CAGCAI可显著降低SCZ的发病风险(P<0.05).结论 HLA-G的rs1628628位点多态性可能与SCZ的遗传易感性相关,单倍型TAGCAD可增加人群SCZ遗传易感风险.

精神分裂症;免疫调节;人白细胞抗原-G;单核苷酸多态性

于小佳;朱明武;董航;程睿;刘思辰;张守亮;姜峰;张晨光

新乡医学院第三附属医院耳鼻喉科,河南 新乡 453003;新乡医学院医学检验学院,河南 新乡 453003;新乡医学院第二附属医院检验科,河南 新乡 453002

新乡医学院学报

[1]于小佳;朱明武;董航;程睿;刘思辰;张守亮;姜峰;张晨光-.人白细胞抗原-G基因多态性与精神分裂症遗传易感性的相关性)[J].新乡医学院学报,2022(03):269-272,278

rs9258495,+324G,rs1628628,+188C,rs1130355,CAGCAI,TAGCAD

人白细胞抗原,基因多态性,精神分裂症,遗传易感性,HLA,SCZ,新乡,乡医,另选,健康体检者,聚合酶链式反应,Sanger,外显子,基因分型,遗传模式,单核苷酸多态性,SNP,基因型分布,Hardy,Weinberg,位点基因型,基因型频率,频率比较,等位基因频率,加性模型,共显性,发病风险,连锁不平衡,LD,单倍型分析,r2,分布频率,位点多态性,加人,易感风险,免疫调节

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