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MMR蛋白表达结合林奇综合征肿瘤家族史在林奇综合征相关子宫内膜癌筛查中的临床应用
文献摘要：
目的 分析错配修复(Mismatch repair,MMR)蛋白表达结合林奇综合征(Lynch syndrome,LS)相关肿瘤个人史或家族史在临床筛查林奇综合征相关子宫内膜癌(Lynch syndrome associated endometrial cancer,LS-EC)中的应用价值.方法 纳入2019年1月～2020年12月在我院经病理诊断为子宫内膜癌(Endometrial cancer,EC)患者147例,患者组织标本均采用免疫组化(Immunohistochemistry,IHC)法检测MMR蛋白表达,对MMR蛋白表达缺失或有LS相关肿瘤个人史或家族史的患者采用二代测序技术(Next-generation sequencing,NGS)检测LS相关基因.根据基因检测结果,采用易侕统计软件比较免疫组化检测MMR蛋白表达、LS相关个人史或家族史在LS-EC初筛中的预测价值.结果 147例EC患者中,经免疫组化检测发现46例患者存在MMR蛋白表达缺失(dMMR),发生率为31.3％(46/147);14例患者有LS相关肿瘤个人史或家族史.共43例患者行NGS检测,10例患者确诊LS,LS发生率为6.8％,突变率最高的基因为PMS2.肿瘤个人史或家族史联合PMS2及MLH1预测LS的敏感度为100％,特异性为76.6％,AUC为0.95.结论 MMR蛋白免疫组化检测可作为LS的初筛手段,在dMMR人群中以LS相关肿瘤个人史或家族史作为分流手段,可提高筛查特异性.综合筛查手段的敏感度、特异性、可及性和成本效益,推荐MMR蛋白免疫组化检测联合LS相关肿瘤个人史或家族史作为LS的筛查策略.
文献关键词：
子宫内膜癌;林奇综合征;免疫组织化学染色;错配修复蛋白;二代测序
中图分类号：
作者姓名：
郄智萍;周洁;庄晓丹;杜日昌;刘建;李泛湘;张柳萍;刘贞;陈岩;胡红波
作者机构：
粤北人民医院妇科,广东 韶关 512099;粤北人民医院病理科,广东 韶关 512099
文献出处：
引用格式：
[1]郄智萍;周洁;庄晓丹;杜日昌;刘建;李泛湘;张柳萍;刘贞;陈岩;胡红波-.MMR蛋白表达结合林奇综合征肿瘤家族史在林奇综合征相关子宫内膜癌筛查中的临床应用)[J].中国现代医药杂志,2022(09):1-5
A类：
B类：
林奇综合征,家族史,关子,子宫内膜癌,析错,Mismatch,repair,Lynch,syndrome,LS,个人史,临床筛查,associated,endometrial,cancer,EC,我院,病理诊断,Endometrial,患者组织,组织标本,Immunohistochemistry,IHC,表达缺失,或有,二代测序技术,Next,generation,sequencing,NGS,基因检测,统计软件,免疫组化检测,初筛,预测价值,dMMR,突变率,PMS2,MLH1,查特,可及性,成本效益,筛查策略,免疫组织化学染色,错配修复蛋白
AB值：
0.280869
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