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以反复骨折为特征青少年男性成骨不全症1例探讨
文献摘要：
目的 总结1例以反复骨折为特征的青少年男性患者的诊治和随访过程,探讨青少年骨质疏松症的鉴别诊断及成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的诊断与治疗.方法 1例自幼起病的青少年男性患者,10年内反复骨折8次,采集患者病史等临床资料,收集相关生化检测指标和双能X线吸收测量仪(dual-energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度、高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-pQCT)及X片检查结果;采用全外显子测序法检测患者及其家系成员的基因.结果 患者轮椅推入,查体见轻度蓝巩膜,指间关节韧带略松弛,生化检查未见明显异常,DXA骨密度Z值在正常范围,HR-pQCT提示骨质疏松症,X片提示四肢骨质稀疏、骨皮质变薄,全外显子基因检测到BMP1突变[NM 006129.4:c.171C＞T(p.Ala57Ala)].给予钙剂、 维生素D及静脉双膦酸盐治疗,结合康复锻炼,患者体力恢复良好,行走、 活动恢复,随访1年未再发生跌倒及骨折.结论 对可疑青少年骨质疏松症,伴反复脆性骨折者,应注意继发性骨质疏松症的鉴别,并考虑到遗传性骨病,尤其是OI的可能性.OI诊断主要依据临床表现及影像学特点,基因检测作为辅助诊断.双膦酸盐类药物对OI的疗效确定,但其用药周期及不良反应尚有待于进一步研究.
文献关键词：
反复骨折;成骨不全症;基因检测;双膦酸盐
中图分类号：
作者姓名：
马东芹;陈予龙;裴育;李一君;陈康;臧丽;谷伟军;郭清华;巴建明;吕朝晖;窦京涛;母义明;陆菊明
作者机构：
100853 北京,解放军总医院第一医学中心内分泌科;266200 青岛,青岛市即墨区中医医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]马东芹;陈予龙;裴育;李一君;陈康;臧丽;谷伟军;郭清华;巴建明;吕朝晖;窦京涛;母义明;陆菊明-.以反复骨折为特征青少年男性成骨不全症1例探讨)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(05):482-488
A类：
pQCT,BMP1,171C,Ala57Ala
B类：
反复骨折,折为,成骨不全症,鉴别诊断,osteogenesis,imperfecta,OI,诊断与治疗,自幼,起病,生化检测指标,双能,测量仪,dual,energy,ray,absorptiometry,DXA,骨密度,外周骨,骨定量,high,resolution,peripheral,quantitative,computed,tomography,全外显子测序,其家,家系,轮椅,推入,查体,巩膜,指间关节,韧带,松弛,生化检查,四肢骨,骨皮质,变薄,基因检测,NM,钙剂,双膦酸盐,康复锻炼,未再,再发,跌倒,可疑,脆性骨折,继发性骨质疏松症,遗传性骨病,影像学特点,辅助诊断,盐类,尚有,有待于
AB值：
0.359501
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