目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值.方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者的临床资料以及转录组RNA测序数据,其中23种癌症组织标本有相应的癌旁正常组织对照.应用t检验比较PVT1、MYC基因在23种癌症组织与癌旁正常对照样本中的表达水平差异.采用Spearman相关性分析PVT1与MYC基因在31种癌症中表达的相关性.应用Kaplan-Meier方法和Cox比例风险模型,分别在31种癌症中分析PVT1、MYC基因的表达水平与患者总体生存期的关系.结果:PVT1的表达水平在19种癌症组织中显著增高(P<0.05);在2种癌症组织中显著降低(P<0.05).MYC的表达水平在7种癌症组织中显著升高(P<0.05);在6种癌症组织中降低(P<0.05).相关性分析发现,在约87％(27/31)的癌症类型中,PVT1与MYC基因的表达水平呈正相关(Rho>0,P<0.01).总体生存期分析表明,PVT1相对高表达在膀胱尿路上皮细胞癌、乳腺浸润癌、肾上腺皮质癌、肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、低级别胶质瘤、前列腺癌、睾丸生殖细胞肿瘤以及葡萄膜黑色素瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05);MYC基因相对高表达在肾上腺皮质癌、膀胱尿路上皮细胞癌、宫颈鳞状细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、乳头状肾细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌以及肉瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05),而在低级别胶质瘤及直肠腺癌中,MYC基因相对高表达组的总体生存期显著长于相对低表达组(log-rank P<0.05).结论:PVT1在癌症组织中表达升高相比MYC基因而言更具有普遍性.在多种癌症中,PVT与MYC基因的表达相关,提示两者在功能调控中可能存在联系.此外,在9种癌症中,PVT1相对高表达患者的总体生存期较短,而MYC基因的表达情况在不同癌症中对患者总体生存期的影响存在差异.

浆细胞瘤变异体易位1基因;MYC基因;肿瘤;生存期

马雪菲;王学锋;王侃侃

上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所,基因组学国家重点实验室,上海 200025

诊断学理论与实践

[1]马雪菲;王学锋;王侃侃-.浆细胞瘤变异体易位1和MYC基因在泛癌中的表达及生存期预测价值分析)[J].诊断学理论与实践,2022(04):490-496

浆细胞瘤,变异体,易位,MYC,泛癌,生存期预测,预测价值,价值分析,plasmacytoma,variant,translocation,PVT1,癌组织,癌症基因组图谱,Cancer,Genome,Atlas,TCGA,癌症患者,转录组,序数,癌症组,组织标本,本有,癌旁,正常组织,正常对照,照样,Kaplan,Meier,Cox,比例风险模型,总体生存期,Rho,膀胱,尿路上皮细胞,肾上腺皮质癌,肾透明细胞癌,乳头状肾细胞癌,低级别胶质瘤,前列腺癌,睾丸生殖细胞肿瘤,葡萄膜黑色素瘤,log,rank,宫颈鳞状细胞癌,头颈部鳞状细胞癌,卵巢浆液性囊腺癌,胰腺癌,肉瘤,直肠腺癌,低表达,组织中表达,功能调控

0.238154