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孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性研究
文献摘要：
目的 探讨孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性.方法 选取229例孤独症患儿(病例组)以及同期入院体检的280名健康儿童(对照组)为研究对象.测定两组CNTNAP2基因rs10244837、rs7794745、rs10500171位点基因型,计算等位基因频率并进行比较;统计病例组语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程,分析其与CNTNAP2基因rs7794745位点基因型之间的相关性.结果 两组CNTNAP2基因rs7794745的A和T等位基因频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).语音特异性脑功能正常者和语音特异性脑功能异常者,神经发育障碍组和神经发育无障碍组,治疗3个月后好转组与未好转组rs7794745位点基因型和等位基因频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).结论 CNTNAP2基因rs7794745位点基因型(AA、AT和TT)和等位基因(A和T)频率异常与孤独症患儿语音特异性脑功能异常、神经发育障碍以及康复进程缓慢相关.
文献关键词：
孤独症;接触蛋白相关蛋白2;脑功能;神经发育;康复进程
中图分类号：
作者姓名：
伍明超;万争艳;向玲玲
作者机构：
430023 湖北武汉,武汉市优抚医院
文献出处：
引用格式：
[1]伍明超;万争艳;向玲玲-.孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性研究)[J].精神医学杂志,2022(05):500-504
A类：
孤独症风险,rs10244837,rs7794745,rs10500171
B类：
风险基因,CNTNAP2,孤独症患儿,脑功能,神经发育障碍,康复进程,健康儿童,位点基因型,等位基因频率,频率比较,正常者,异常者,无障碍,AA,AT,TT,接触蛋白,白相
AB值：
0.133571
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