典型文献
大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾
文献摘要：
大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegener-ation with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病. 其中,大脑铁沉积型神经退行性病变 1 型(Neurode-generation with brain iron accumulation 1, NBIA1, OMIM 234200),即泛酸激酶相关的神经变性疾病( Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration, PKAN),是一种最常见的NBIA类型[1] ,部分研究表明 PKAN 的发病率约为 2/100 万人[2] .
文献关键词：
大脑铁沉积型神经退行性病变;泛酸激酶相关的神经变性疾病;泛酸激酶2基因
中图分类号：
作者姓名：
林志宏;杨建;郑建中
作者机构：
长治医学院第一临床学院 046000;山西医科大学公共卫生学院卫生管理学教研室
文献出处：
引用格式：
[1]林志宏;杨建;郑建中-.大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾)[J].长治医学院学报,2022(06):453-456
A类：
大脑铁沉积型神经退行性病变,Neurodegener,NBIA,Neurode,NBIA1,泛酸激酶相关的神经变性疾病,Pantothenate,kinaseassociated,PKAN
B类：
文献回顾,brain,iron,accumulation,致病基因,遗传异质性,OMIM,neurodegeneration
AB值：
0.077378
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