典型文献
Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习
文献摘要：
Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth dis-ease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10000[1].CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因[2].依据临床表现及遗传学特点,分为8种类型,40多种亚型,其中CMT2S型非常罕见,仅占所有CMT的1％[3,4].
文献关键词：
Charcot-Marie-Tooth综合征;脊柱侧凸;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
焦洋;梁锦前;林嘉琛;冯尔维;王振;赵俊铎;沈建雄
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]焦洋;梁锦前;林嘉琛;冯尔维;王振;赵俊铎;沈建雄-.Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习)[J].中华骨与关节外科杂志,2022(05):373-376
A类：
CMT2S
B类：
Charcot,Marie,Tooth,僵硬性,脊柱侧凸,文献复习,dis,ease,神经性,腓骨肌萎缩症,遗传性,运动感,周围神经病,遗传异质性,迄今已,致病基因,遗传学
AB值：
0.323519
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
