典型文献
全基因组关联分析在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的进展
文献摘要：
青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scol-iosis,AIS)是一种发生在青少年时期的三维脊柱畸形.AIS的发病率为1％～4％,女性高于男性[1].其发病机制至今仍不明确,目前公认的病因主要有:遗传学学说(基因相关学说)、激素与代谢学说、骨髓间充质干细胞学说、生物力学学说、神经学说、环境学说6大学说[2].而基因相关学说近年来逐渐成为该研究领域的热点[3].基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科,主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等,以及其对生物体的影响.基因组学的研究方法主要包括全基因组关联分析(genome wide associa-tion study,GWAS)、外显子测序以及基因组表观遗传学研究等等[4].笔者基于基因组学中的GWAS,从技术介绍、国内外学者研究成果、技术的局限性及解决方法等方面进行综述.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
周立金;程云忠;海涌;刘玉增;杨宏浩
作者机构：
首都医科大学附属北京朝阳医院骨科 100020北京市
文献出处：
引用格式：
[1]周立金;程云忠;海涌;刘玉增;杨宏浩-.全基因组关联分析在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的进展)[J].中国脊柱脊髓杂志,2022(03):269-273
A类：
scol,iosis,细胞学说
B类：
全基因组关联分析,青少年特发性脊柱侧凸,病因学研究,adolescent,idiopathic,AIS,青少年时期,脊柱畸形,骨髓间充质干细胞,生物力学,神经学,环境学,基因组学,生物体,定量研究,基因组比较,生物学学科,genome,wide,associa,tion,study,GWAS,外显子测序,表观遗传学,遗传学研究
AB值：
0.266112
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