目的:探讨皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布特征及与血同型半胱氨酸(Hcy)相关性,为皖南地区H型高血压预防和治疗提供参考.方法:选取2019年10月至2020年8月就诊本院657例高血压人群为研究对象,采用荧光染色原位杂交法进行MTHFR C677T和A1298C位点基因分型,采用酶循环法测定血Hcy浓度.对皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因分布特征进行分析,并与已报道的其他地区及种族高血压人群MTHFR基因分布数据进行比较,同时分析不同MTHFR基因型的高血压患者血Hcy水平差异.结果:657例患者中MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型分布为212(32.27％),321(48.86％),124(18.87％),A1298C位点AA、AC、TT型分布为467(71.08％),171(26.03％),19(2.89％).该基因两位点在皖南地区高血压人群中分布无性别差异(P>0.05).C677T位点CC基因型分布频率低于佛山地区及广西地区,高于河南地区、新疆地区、内蒙古地区;CT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区;TT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区,低于河南地区、新疆地区、内蒙古地区,差异有统计学意义(P<0.05).657例患者血Hcy平均值为(15.8±7.80)μmol/L,其中符合H型高血压诊断的患者共510(77.62％)例.男性Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P<0.0001).C677T位点不同基因型间Hcy水平比较TT型高于CT型和CC型,差异均有统计学意义(P<0.05).A1298C位点不同基因型间Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因多态性分布与其他地区比较存在明显差异,并且和Hcy水平也显著相关,具有明显的地区特征,可通过基因检测技术结合Hcy浓度测定为皖南地区H型高血压防治提供科学依据.

5;10-亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;同型半胱氨酸;H型高血压;叶酸

陈文刚;殷勤;张巍巍;周露露;寇婉青;袁小龙

皖南医学院第二附属医院药剂科,芜湖241001 ,安徽;安徽中医药大学药学院,合肥230000 ,安徽;皖南医学院血管性疾病研究中心,芜湖241001 ,安徽

中国临床药理学与治疗学

[1]陈文刚;殷勤;张巍巍;周露露;寇婉青;袁小龙-.皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布及与血Hcy相关性研究)[J].中国临床药理学与治疗学,2022(07):768-774

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