典型文献
肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例
文献摘要：
目的 扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识.方法 报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨.结果 进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及,肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤;结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性;进一步外周血全外显子测序诊断为TSC.西罗莫司治疗后肺内病变好转.结论 成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性.深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要.
文献关键词：
弥漫性囊性肺疾病;肺淋巴管肌瘤病(PLAM);多灶性小结节型肺泡细胞增生(MMPN);结节性硬化症(TSC);哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂
中图分类号：
作者姓名：
王平;徐作军;徐凯峰
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 呼吸与危重症医学科 疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]王平;徐作军;徐凯峰-.肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例)[J].基础医学与临床,2022(09):1424-1427
A类：
弥漫性囊性肺疾病
B类：
肺多发结节,囊性病变,结节性硬化症,多结节,结节病,鉴别诊断,诊断思维,TSC,罕见疾病,检发,弥漫病变,临床诊治,诊治过程,有心,混杂密度,肝内,小结,占位,发成,成骨,骨病,多系统,节行,经皮穿刺活检,活检病理,血管平滑肌脂肪瘤,小点,脱失,全外显子测序,西罗莫司,变好,肺病,各系,早诊断,淋巴管肌瘤病,PLAM,多灶性,结节型,肺泡,细胞增生,MMPN,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白,mTOR
AB值：
0.325503
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