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发育性髋关节发育不良的发生与防治研究进展
文献摘要：
发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）是小儿骨科最常见的疾病之一。DDH发病因素复杂，对其发生与发展的分子调控机制目前尚不清楚。了解髋关节发育过程的分子调节机制与形态学变化，对DDH发病机制的探究、早期筛查与诊疗策略的制订具有重要意义。近年来，随着发育生物学、分子生物学、基础医学以及临床医学的发展，对DDH发生、发展的风险因素以及潜在的致病机制有了更新的认知。本文综述了目前在髋关节进化过程、人类髋关节发育过程中解剖结构的变化、参与骨发育中软骨内成骨的基因及信号通路等方面的研究进展；分析了可能发生发育不稳定的时间节点，并对DDH发病的危险因素、临床筛查以及诊疗现状进行了总结。胚胎发育过程中股骨头和髋臼的相互作用决定了髋关节的形态发生，在怀孕5~12周开始出现髋关节软骨雏形，之后经历初级和次级骨化过程，发育形成具有完整结构的髋关节。调节骨发育中成软骨和成骨过程的SOX9和RUNX2等因子受到HIF、WNT、FGF及PTHRP等一系列信号通路的调控作用介导髋关节的发育进程。通过临床DDH病例基因检测（全基因组测序及全外显子测序等）发现28个左右潜在的DDH致病基因，对揭示DDH发生的分子机制具有重要意义。最后，本文还探讨了DDH研究与治疗仍面临的挑战与未来可能需要重点关注的发展方向，以期为DDH发生机制的探讨与临床诊疗策略的制订提供新的思路。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
季策;李长伟;邓廉夫
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科，上海市伤骨科研究所，上海市中西医结合防治骨与关节病损重点实验室 200025
文献出处：
引用格式：
[1]季策;李长伟;邓廉夫-.发育性髋关节发育不良的发生与防治研究进展)[J].中华骨科杂志,2022(01):54-64
A类：
PTHRP
B类：
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AB值：
0.340549
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