目的 探讨转移性Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌的临床特征、诊断及预后影响因素.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2013年1月至2021年6月收治的25例转移性Xp1 1.2/TFE3易位性肾细胞癌患者,收集患者临床表现、体格检查、影像学检查结果、手术方式、辅助治疗方案及病理学检查结果等临床资料,随访患者的预后,总结转移性Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌临床特征,对相关数据进行生存分析.结果 收集经病理确诊为转移性Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌患者共25例.男18例,女7例,男女比例为2.57:1.00.患者年龄12～63岁,中位年龄32岁.出现肉眼血尿13例(52.0％).1例行计算机断层扫描引导下肾癌射频消融术,其余24例均行手术治疗,其中15例患者术后行辅助治疗.病理结果均提示为Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌.纳入研究的25例Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌患者中有5例(20.0％)失访,9例(45.0％)至2021年12月31日随访结束仍生存,11例(55.0％)患者因Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌转移而死亡.20例转移性Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌总生存时间为5～65个月,中位总生存时间42个月.Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌患者1、2、5 a疾病特异性生存率分别为70.0％、60.0％、50.0％.对收集的资料进行单因素生存分析,瘤体最长直径＞7 cm是转移性Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌患者的预后危险因素(=4.078,P=0.043).结论 转移性Xp11.2/TFE3易位性肾细胞癌临床发病率较低,诊断主要依靠特征的影像学表现结合其免疫组化染色及荧光原位杂交技术确诊实验,手术主要以患肾根治性切除术为主,靶向药物治疗优于其他辅助治疗,短期随访预后尚可.

肾细胞癌;基因易位;肿瘤转移;Xp11.2;TFE3

王博文一;乔保平;李攀;苗腾飞;洪星磊;冯一鸣;陈跃帅;张超;高远

郑州大学第一附属医院泌尿外科,河南郑州450052

肿瘤基础与临床

[1]王博文一;乔保平;李攀;苗腾飞;洪星磊;冯一鸣;陈跃帅;张超;高远-.25例转移性Xp112/TFE3易位相关性肾细胞癌临床分析)[J].肿瘤基础与临床,2022(01):38-43

Xp112,Xp1

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