目的 探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果.方法 选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组.选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组.PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行"线上+线下"PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐.对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行.对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测.采用Mann-Whitney U检验、x2 检验、分层x2检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Phe浓度控制达标率≥80％者占比、体格与智力发育达到正常标准占比.本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定,通过该伦理委员会审查,并获得批准[审批文号:医学科研2021伦审批第(063)号].本研究征得2组PKU患儿监护人知情同意,并签署临床研究知情同意书.2组患儿地区分布、性别构成比、城市与农村患儿构成比及入组月龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 ①PKU组患儿治疗完全依从、部分依从、完全不依从占比分别为72.1％(137/190)、25.3％(48/190)、2.6％(5/190),对照组分别为 39.0％(23/59)、35.6％(21/59)、25.4％(15/59),PKU组患儿治疗依从性优于对照组患儿,并且差异有统计学意义(Z=-5.303,P＜0.001).PKU组中来自城市、农村患儿治疗依从性,亦均优于对照组,并且差异均有统计学意义(Z=-4.027、-3.574,P＜0.001).②PKU组患儿血Phe浓度控制达标率≥80％者占比为31.1％(59/190),显著高于对照组的15.3％(9/59),并且差异有统计学意义(x2=5.410,P=0.020).③PKU组患儿体格、智力发育达到正常标准占比分别为85.5％(163/190)与90.1％(146/190),显著高于对照组的 67.8％(40/59)与 69.5％(41/59),并且差异均有统计学意义(x2=9.830、12.582,P=0.002、＜0.001).PKU组中来自农村患儿体格、智力发育达到正常标准占比,亦均显著高于对照组患儿,差异亦均有统计学意义(x2=6.186、9.506,P=0.013、0.002).结论 PKU项目通过对PKU患儿及其监护人进行一系列综合管理,可有效提高PKU患儿治疗依从性,有效治疗患儿生长发育迟缓状况.

苯丙酮尿症;苯丙氨酸;特殊奶粉;治疗依从性;生长和发育;智力测验;儿童

廖力慧;朱军;余尔玲;邓奎;李琪;刘铮;向良成;李小洪

四川大学华西第二医院儿童神经科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041;四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室,成都610041;四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041;四川大学华西第二医院四川省出生缺陷临床医学研究中心,成都610041

中华妇幼临床医学杂志（电子版）

[1]廖力慧;朱军;余尔玲;邓奎;李琪;刘铮;向良成;李小洪-.《第2期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》临床实施效果)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(03):290-299

特殊奶粉

苯丙酮尿症,补助,临床实施效果,PKU,募集,排除标准,期于,统一管理,监护人,关健,健康教育宣教,免费,无苯,苯丙氨酸,Phe,配方奶粉,治疗管理,国家卫生部,部颁,先天性甲状腺功能减低症,技术规范,相关原则,智力发育情况,定期监测,Mann,Whitney,x2,Fisher,概率法,治疗依从性,达标率,浓度控制,育达,本院,伦理委员会,会审,批文,文号,医学科研,征得,签署,知情同意书,地区分布,性别构成,构成比,月龄,不依,综合管理,生长发育迟缓,生长和发育,智力测验

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