典型文献
基于生物信息学途径探究卵巢上皮性癌ctDNA体细胞突变
文献摘要：
目的:通过探索卵巢上皮性癌的体细胞变异情况,为寻找卵巢上皮性癌ctDNA的诊治靶标提供线索.方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取卵巢上皮性癌患者体细胞突变数据、基因转录组数据,利用R软件maftools包对数据进行体细胞突变分析、突变特征分析、超突变分析、信号通路富集分析及体细胞突变基因协同和互斥分析.结果:纳入卵巢上皮性癌体细胞突变数据下载样本共411例,其中突变种类最多的为错义突变;变体类型中SNP占比最大;SNV中T>G转换最多,T>A次之;突变频率最高的基因为TP53.SNP转换与颠倒比例相当,6种转换以C>T所占百分比最高(35.19％).富集通路分析:RTK-RAS、Hippo信号通路有突变的样本占比分别为190/411和147/411.对TOP50基因的互作关系进行分析提示绝大部分基因是共同发生(协同性).结论:本研究借助于TCGA数据库,完成了卵巢上皮性癌体细胞突变分析,为卵巢上皮性癌发生机制研究提供了一些参考与借鉴,为促进对癌症病因学的理解及研究ctDNA提供依据.
文献关键词：
卵巢上皮性癌;体细胞突变;TCGA数据库;ctDNA
中图分类号：
作者姓名：
陆媛媛;李力
作者机构：
广西贵港市人民医院妇科,贵港 537100;广西医科大学附属肿瘤医院妇瘤科暨区域性高发肿瘤 早期防治研究教育部重点室验室,南宁 530021
文献出处：
引用格式：
[1]陆媛媛;李力-.基于生物信息学途径探究卵巢上皮性癌ctDNA体细胞突变)[J].现代妇产科进展,2022(12):885-889,895
A类：
maftools
B类：
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AB值：
0.344095
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