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非V600E BRAF突变结直肠癌突变形式及临床病理特征
文献摘要：
目的 探讨BRAF非V600E突变结直肠癌突变形式及临床病理特征.方法 对827例结直肠癌标本行NGS检测,筛选BR4F非V600E突变病例,分析突变形式,比较其与V600E突变病例的临床病理特征差异.结果 检出BRAF突变58例,其中20例为非V600E突变.热点突变15例,罕见点突变1例;串联重复区域单核苷酸缺失(移码)突变1例,双核苷酸插入(剪切区域)突变1例;BRAF基因融合2例.与V600E突变相比,非V600E突变病例原发于右半结肠比例显著偏低(49％vs 80％,P=0.021),中位发病年龄更大(60岁vs 68岁,P=0.021).有2例非V600E病例表现为错配修复缺陷(dMMR),突变形式均为串联重复区域插入/缺失突变.结论 非V600E突变在BRAF突变结直肠癌中占相当比例,突变形式丰富多样,与V600E突变患者具有不同的临床病理特征.
文献关键词：
BRAF;结直肠癌;临床病理特征;dMMR
中图分类号：
作者姓名：
韩文祺;陆俊良;王婧;吴焕文;梁智勇
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科,北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]韩文祺;陆俊良;王婧;吴焕文;梁智勇-.非V600E BRAF突变结直肠癌突变形式及临床病理特征)[J].诊断病理学杂志,2022(12):1106-1110
A类：
BR4F
B类：
V600E,BRAF,结直肠癌,临床病理特征,本行,NGS,特征差异,热点突变,重复区,单核苷酸,移码,双核,剪切区,基因融合,变相,发于,右半结肠,发病年龄,错配修复缺陷,dMMR,缺失突变,形式丰富
AB值：
0.22988
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