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TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究
文献摘要：
目的:分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂(nonsynodromic orofacial clefts,NSOC)的关联.方法:通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、DNA测序、基因分型.利用PubMed数据库()采集相关多态性位点基本信息.使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究.结果:TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁,rs1873147在唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.035).结论:TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可能存在关联.
文献关键词：
非综合征性唇腭裂;TPM1基因;单核苷酸多态性
中图分类号：
作者姓名：
回翔;姜宇欣;刘婷婷;时旭恒;王琪;宋涛
作者机构：
哈尔滨医科大学附属第一医院口腔颌面外科,黑龙江 哈尔滨 150001
文献出处：
引用格式：
[1]回翔;姜宇欣;刘婷婷;时旭恒;王琪;宋涛-.TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究)[J].口腔颌面外科杂志,2022(01):34-41
A类：
非综合征性唇腭裂,nonsynodromic,rs1873147,rs7179658,rs4775599,rs477559
B类：
TPM1,中国北方汉族,汉族人群,功能区,单核苷酸多态性,single,nucleotide,polymorphisms,SNPs,方人,orofacial,clefts,NSOC,照样,聚合酶链反应,polymerase,chain,reaction,基因分型,多态性位点,SHEsis,等位基因频率,基因型,单体型,连锁,lip,palate,CLP,存在关联
AB值：
0.25585
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