典型文献
以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾
文献摘要：
目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗.方法 对l例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析,检索病例报道并回顾文献.结果 共检索出12例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的患者,其中男性7例,女性5例,发病年龄为16～ 70岁;8例患者乳酸升高,4例患者肌酸激酶升高;1/3患者的肌电图未见异常,50％患者检测到线粒体DNA A3243G突变,结合患者临床表现及肌肉活检病理可确诊线粒体肌病.目前无特效治疗方式.结论 临床中不明原因的Ⅱ型呼吸衰竭需要考虑线粒体肌病的可能性.
文献关键词：
线粒体肌病;呼吸衰竭;基因突变;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
潘鹏飞;徐立升;纪坤乾;王得翔;李玉
作者机构：
山东大学齐鲁医学院,山东济南250012;山东大学齐鲁医院呼吸与危重症科,山东济南250012;山东大学齐鲁医院神经内科,山东济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]潘鹏飞;徐立升;纪坤乾;王得翔;李玉-.以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾)[J].山东大学学报（医学版）,2022(02):54-59,64
A类：
B类：
呼吸衰竭,起病,线粒体肌病,文献回顾,临床特点,诊断及治疗,资料收集,病例报道,中男,发病年龄,乳酸升高,肌酸激酶,肌电图,未见异常,A3243G,肌肉活检,活检病理,特效,不明原因,基因突变
AB值：
0.289121
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