目的:探讨 Z值以及不同风险因素对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体阳性预测值（PPV）的影响。 方法:回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本，共81 838份。NIPT提示为高风险的样本，后续行侵入性产前诊断，计算对应的PPV。比较不同 Z值区间样本的PPV的差异；将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组：高风险组（ n=39 114）：包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠；非高风险组（ n=42 724）：包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异；分析不同 Z值和不同风险组间PPV的差异。 结果:NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本，包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断，最终确诊的样本分别为226份、46份和6份，对应的PPV分别为79.3%（226/285）、82.1%（46/56）和27.3%（6/22）。21-三体和18-三体的PPV与 Z值大小皆呈正相关（ r=0.92、0.62，均 P<0.05），13-三体因确诊病例偏少，无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%（207/243），高于非高风险组的59.2%（71/120）（ χ2=30.30， P<0.01）。在 Z值区间分别为3~<4、4~<5时，高风险人群的PPV分别为46.2%（12/26）和62.5%（15/24），均高于非高风险人群的16.0%（4/25）和14.3%（3/21）（χ 2=4.10、8.90，均 P<0.05）；随着 Z值的升高，两组间PPV差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:21-三体和18-三体的PPV和 Z值呈正相关；高风险组的PPV大于非高风险组；结合 Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

无创产前筛查;染色体非整倍体;高风险人群;阳性预测值

赵干业;代鹏;胡爽;焦智慧;孔祥东

郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州　450052

中华医学杂志

[1]赵干业;代鹏;胡爽;焦智慧;孔祥东-.无创产前检测胎儿染色体非整倍体阳性预测值的影响因素分析)[J].中华医学杂志,2022(31):2452-2457

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