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葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识
文献摘要：
葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来，国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样，严重程度不一，且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见，容易被误诊或漏诊，可导致其有效的治疗延迟，给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识，并密切结合我国实际情况，讨论并提出中国专家共识，以进一步提高临床医师对本病的认识水平，促进其早期诊断及有效的精准治疗，改善预后。
文献关键词：
葡萄糖转运体1缺陷综合征;诊断;治疗;专家共识
中图分类号：
作者姓名：
中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会-.葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(19):1452-1457
A类：
B类：
葡萄糖转运体,缺陷综合征,诊断与治疗,GLUT1,DS,de,Vivo,多种多样,生酮饮食治疗,本病,误诊,漏诊,治疗延迟,临床研究证据,切结,中国专家共识,临床医师,认识水平,精准治疗
AB值：
0.274036
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