典型文献
儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识
文献摘要：
X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中国罕见病联盟;中华儿科杂志编辑委员会
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中国罕见病联盟;中华儿科杂志编辑委员会-.儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识)[J].中华儿科杂志,2022(06):501-506
A类：
B类：
连锁,低磷性佝偻病,专家共识,PHEX,基因变异,牙齿矿化,障碍性,显性遗传,遗传病,多系统,致残率,合病,症状和体征,生化检测,影像学检查,基因检测,本病,无根,根治性治疗,传统治疗,磷酸盐,盐制,布罗,罗索,单抗,骨科治疗,早期治疗,终生,队规,规范化治疗
AB值：
0.437477
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